由于自闭症与非典型孤独症、发育性语言障碍、精神发育迟滞等、脆性X综合征等8种疾病症状类似，诊断之前需要先与这些疾病相鉴别，更有助于后期的判断与治疗。与自闭症相鉴别的8种疾病。
1
非典型孤独症
一种弥漫性发育障碍（弥漫性发育障碍【译】：特点是社会人际交往和沟通模式的性质异常，兴趣与活动内容局限、刻板和重复。），仅在3岁后才出现，并缺少诊断自闭症所需的精神病理学3方面异常(即社会交往异常;沟通异常;局限、刻板，或重复行为)中的1个或2个，但在其他方面有特征性异常。与童年自闭症不同之处在于起病年龄较迟，或不能满足自闭症全部诊断标准。非典型孤独症最常见于严重发育迟滞和严重特定的感受性言语发育障碍患儿。
2
脆性X综合征
脆性X综合征，又叫Martin- Bell综合征，是弱智遗传的最普遍形式。它是一种伴随性遗传障碍，其母亲是该基因的携带者。大约在1000～2000个男性中有1例脆性x综合征患者，女性携带者的比例可能更高。脆性X综合征的男性患者通常有中度或重度的智残现象，而女性患者一般只表现为轻度的智力缺陷。
大约15%—20%的脆性x综合征患者表现出自闭性的行为。例如，视线不能与人对接，不停地拍手或做出古怪的手势动作，咬自己的手指，感知迟钝等。行为问题和语言发展迟缓是脆性X综合征的普遍症状。
3
雷特综合征
雷特综合征的典型特征是：在6个月到1岁半之前发育正常;走路时身体会颤动，膝盖不会打弯;呼吸有困难，常出现换气过度或窒息现象;大约50%的患者有癫痫症;磨牙，嚼咬有困难;发育迟缓，脑袋小，通常有重度或者极重度的智力迟滞现象;行为好动等。Rett综合征的患者终生存在认知、行为、社会和运动方面的障碍。
4
Prader-Willi综合征
Prader-Willi综合征是一种与自闭症相似儿童障碍。该综合征患者最典型的特征就是暴饮暴食、身体很结实、第二性征发育迟缓和肌肉韧性差。由于Prader-Willi综合征患者爱吃东西，他们通常都过于肥胖。绝大多数该综合征患者有轻微的弱智现象。
Prader-Willi综合征患者与自闭症患者存在着一些相同的障碍，包括语言和运动能力发育迟缓、学习有困难、婴儿期存在喂食问题、睡眠障碍、脾气急躁和痛觉阈限高等。染色体有一小部分缺失，并且是由于父亲方面的遗传原因所造成的。
5
自闭症不是弱智
弱智儿童通常是在各个方面的发育发展均比一般人迟缓，但发展的次序则基本保持正常。
弱智儿童的智商有可测性，他们在感知、社会交往、兴趣及语言等各方面的发展与智商成正比。
孤独症儿童虽然伴有全面性发育迟缓现象，但发育次序异常，且各方面发育水平不平衡。
如：有的儿童大小便完全不能自理，却能有很强的计策、绘画能力；
有的儿童完全没有或只有极少的语言，却在记忆力方面、识别颜色方面表现突出。
孤独症儿童由于社会性极弱，在人际交往的能力和方面远远低于弱智儿童，目前尚没有能准确测量孤独症儿童智商的工具。
一位同时教过弱智儿童和孤独症儿童的培智学校老师所体会的：
"弱智儿童愿意学，却学不会，孤独症儿童是能学会却不愿意学"。
6
自闭症与听障（失聪）
听障儿童即我们常说的聋哑儿童，是因为个别感觉器官(听觉系统)受损所致。
虽然他们因为失去听而发生语言障碍(失去用语言表达的能力)，但他们不会因此而失去主动观察、了解及与外界交往的兴趣。
听障儿童会用身体动作、眼神、面部表情等其它工具努力与人交流与交往。
孤独症儿童最容易引起人们注意的表现是“不说话”、"听而不闻"、“不理会外界的声音”，但他们的听觉系统基本上是完整的，只是因为大脑中枢系统的障碍，使他们失去对外界正常反应的能力。
同时孤独症儿童除了几乎不能使用语言进行交往外，他们的另一个特征是不运用手势、眼神、表情等其它交流工具与他人进行交流、交往。
7
自闭症与语言发育障碍
语言障碍儿童的状况与孤独症儿童不同，
前者在感知反应上不会有异常，在与人与物相处的方式上也是正常的。他们能够模仿别人，用手势来表达抽象的内容(与听障儿童相似)，虽然有时会有较少的"鹦鹉式"对话。在参与想象性游戏和小组活动方面与正常儿童同样有兴趣。
孤独症儿童自身的语言障碍特点在上一段内容中已有叙述。
除此之外，他们在集体性活动和游戏中表现出明显地不适应(不介入)，更无法参与想象性游戏。
对于游戏的规则完全忽视或不理解，对游戏的结果(是否赢了)不在意，常常首先对小组性活动和游戏不感兴趣。
当其他儿童专注于游戏之中时，他们往往游离于游戏外。
8
自闭症与儿童期精神分裂症
精神分裂症儿童的特征是思绪混乱，而开始发病的时间通常较迟。
孤独症儿童的发病时间是在36个月以前。
有一位美国精神病医生这样描述：精神分裂症儿童是力图从这个世界逃出去，而孤独症儿童是从来没有进来过......
9
孤独症与生理及心理受过打击的后遗症
因生理及心理受过打击 (如:长期住院、父母疏忽/虐待、意外、惊吓)的后遗症包括:身心虚弱、冷漠、畏缩和智力迟缓等，其病因与心理和实际环境因素相关，若能及早发现，治疗会较孤独症更有成效。
孤独症儿童对外界表现出的冷漠和畏缩并非是环境心理因素所造成，且典型症状表现得较早。
面对自闭症带来的陌生状况，家长常会忽视了常规医疗检查的重要性。而等病情严重再要让孩子去做检查，治疗就会变得更困难。因此，在特定年龄段，家长应带孩子定期进行健康检查，确认孩子的发育状况，这一点非常重要。
